Altid glad trods sygdom: Tapre lille Stina

Johanna og Henning kunne mærke, at noget var galt med deres nyfødte datter, men der skulle et epileptisk anfald til, før de blev taget alvorligt. Lille Stina viste sig at have et sjældent syndrom.

6-årige Stina smiler og griner det meste af tiden. Også selv om hun har andre forudsætninger end sine jævnaldrende. Den lille charmetrold har nemlig en sjælden diagnose, som kaldes KCNQ2.

Mor Johanna og far Henning lyser også op i smil, når de er sammen med hende. Glæden ved at have hende overskygger alt det svære.

– Da Stina kom til verden, indså vi hurtigt, at noget ikke var, som det skulle være, selv om vi ikke havde andre børn at sammenligne med. Det var både hendes bevægelser og grimasser, og at hun bare sov, sov og sov. Hun havde også problemer med at spise, siger Johanna Verner, 33, fra Göteborg.

Hun og Henning tog derfor datteren med til undersøgelse på et børnehospital.

– Men vi blev hurtigt sendt hjem igen og blev ikke taget alvorligt, før Stina fik et voldsomt epileptisk anfald, da vi badede hende første gang.

De næste tre måneder boede familien på sygehuset, hvor den lille pige gennemgik en lang række prøver.

– Stina havde op mod 70 krampeanfald om dagen. Jeg googlede løs for at finde den helt rette diagnose, som beskrev, hvad vi oplevede. Jeg læste også lægernes rapporter for at kunne sætte spørgsmålstegn ved det, de fortalte os. De modsagde nemlig ofte sig selv, fortæller Henning Verner, 33.

Med tiden accepterede han dog, at lægerne jo også bare er mennesker og ikke ufejlbarlige. Især når det gælder sjældne sygdomme.

– Vi ved mere om hendes diagnose end nogen af de læger, vi møder, forklarer han.

Situationen blev alvorligere, mens Stina var indlagt, og hun endte på intensivafdelingen.

– Vi fik at vide, at hun måske ikke ville overleve, fortæller forældrene.

Lagt i kunstig koma

Deres datter blev lagt i kunstig koma i håbet om, at man kunne ”genstarte” hjernen via en roligere hjerneaktivitet. Imens gik Johanna og Henning også helt i stå. De var desperate efter at finde ud af, hvad der var galt.

Endelig kom diagnosen. Stinas prøver var blevet sendt til England, og pludselig var der et svar. Stina havde KCNQ2. En sjælden genmutation, som påvirker hjernens kaliumkanaler. Epileptiske anfald er det hyppigste kendetegn, men mange børn med diagnosen har også symptomer, som minder om autisme. Disse børn får ofte problemer med tale, motorik og indlæring. Nogle i lettere grad, andre i sværere.

– Det var rart at få at vide, hvad hun fejlede, selv om det var et syndrom, som var så sjældent, at ingen havde klare svar på, hvad det indebærer. Der er kun et par hundrede tilfælde i hele verden, siger Johanna, som derfor blev glad, da hun fandt en mindre facebook-gruppe, der bestod af forældre til børn med diagnosen.

– De har årlige træf, som det kunne være sjovt at deltage i, når det er muligt. Vi føler, at vi i høj grad selv må tage ansvar, eftersom ingen læge, vi har mødt indtil videre, har haft en patient med denne diagnose. Vi må selv skaffe os viden, forklarer Henning.

Mærkede et håb

Gennem facebook-gruppen indså de også, at børn med syndromet sagtens kunne have et godt liv, selv om de ikke er som alle andre.

– Vi mærkede pludselig et håb. Stina ville sandsynligvis overleve, og det værste scenarie var udelukket. Vi havde allerede tænkt over, hvad vi skulle gøre, hvis Stina døde. Nu var vi taknemmelige over, at vi kunne stoppe med at tænke mere på det, konstaterer Johanna.

Men omgivelserne var ikke helt med på den tankegang. En del kunne ikke forstå den manglende sorg hos Johanna og Henning.

– Der var en forventning om, at vi skulle sørge over, at vi ikke havde fået et barn, som var helt raskt. Og selvfølgelig ville det give nogle praktiske udfordringer, men vi nægtede at være kede af det. Vi ville glæde os over alt det positive, som der også var, siger de.

De ønsker ikke at stresse over Stinas udvikling, men lader den i stedet ske i sit eget tempo.

– Stina er, som hun er, og det har vi ingen problemer med, understreger de og fortæller, at omgivelsernes reaktioner derimod har været blandede.

– Så længe hun lå i barnevognen, var det lettere. Da hun som 3-årig begyndte at sidde i kørestol, ændrede folk syn på os, siger Henning.

Stina er en gave

I dag er han og Johanna ikke kun forældre til Stina, men også til sønnen Gusten på fire år og datteren Kerstin, som blev født i juli. De små søskende er raske og har givet Henning og Johanna en ny opfattelse af, hvordan forældrerollen også kan være.

Men Stina er også med til at ændre opfattelser hos andre, fortæller de.

– Stina har en rigtig god børnehave, hvor de ser hende som et aktiv for de andre børn. Hun giver dem en opfattelse af, at alle har de samme rettigheder. Det er en gave. Hun lærer andre børn at vise hensyn og give plads til forskellighed, siger Johanna.

 

Stina elsker at lege og fjolle med sin lillebror, Gusten på fire år.

Stina elsker at lege og fjolle med sin lillebror, Gusten på fire år.

 

De praktiske udfordringer er der stadig. Da Stina har specielle behov, er det svært at få tingene til at hænge sammen, når hendes støttepædagoger bliver syge.

– Hverdagen er sårbar, konstaterer forældrene.

Samtidig forsøger de at leve så normalt et liv som muligt.

– Det var ubeskriveligt godt at få Gusten, da Stina var 18 måneder. Indtil da var vi ”bare” et par med en datter med funktionsnedsættelser. Med Gusten blev vi en familie i andres øjne. Han gav os en balance, forklarer de.

Har det bedre

Stina har det heldigvis bedre. Hendes krampeanfald er stoppet. Sidste anfald var i foråret 2019.

– Hun er social og glad for det meste. Hun vil gerne bestemme og er specielt kræsen med tøj. Der skal være blomster på, griner Johanna, mens Stina hiver ud i sin kjole for rigtigt at vise, hvor stolt hun er over sit tøjvalg for dagen.

Selvstændigheden er blevet tydeligere, og hun har også egne relationer uden for familien.

– Hun lærer mere og mere, men der er stadig ting, som er svære. Hun kan ikke gå eller tale. Alligevel viser hun tydeligt, at hun har en særlig smag i musik og tv, fortæller Johanna.

Hverken hun eller Henning vil stille krav til Stina. Ingen ved, hvordan hendes liv kommer til at se ud, når hun er 25 år.

– Det vigtigste er, at hun er glad og har det godt, understreger Johanna.

 

En lykkelig lille familie. Johanna og Henning med børnene Stina, Gusten og nyfødte Kerstin.

En lykkelig lille familie. Johanna og Henning med børnene Stina, Gusten og nyfødte Kerstin.

 

Hidtil har livet i den store vide verden med børnehave og andre børn fungeret godt. Stina bliver inviteret til alle fester, og de andre forældre har vist sig fra deres bedste side.

– De spørger, om Stina har brug for noget specielt, og om der er noget slik, hun foretrækker. Hun er en rigtig brobygger, smiler Johanna.

Elsket af alle

I dag er både hendes og Hennings familie en stor støtte.

– Stina var det første barnebarn på begge sider, og de elsker hende. Vi har et kæmpe heppekor i familien, siger Johanna og fortæller, at Stinas farfar havde rosa skjorte på til Stinas seneste fødselsdag, da rosa er hendes yndlingsfarve.

Nu glæder den lille pige sig til forhåbentlig snart at rejse til Gurli Gris Land i England. En rejse, som sidste år blev aflyst på grund af corona.

– Stina elsker forlystelsesparker. Hun er modig og prøver gerne de vilde ting, siger hendes mor og afslører, at Stina også holder af at ride, bade og køre gokart.

I hverdagen fungerer de som enhver anden familie.

– Hun har brug for opdragelse, og vi skal forstå, hvad hun kan og ikke kan, så hun ikke udnytter det. Hun ved, hvad der er rigtigt og forkert, og hun afprøver grænser som ethvert andet barn, siger Henning.

De har dog været nødt til at købe en ekstra stor bil, som kan rumme de mange hjælpemidler.

– Hun skal kunne være med hele tiden, forklarer forældrene.

Stina er som altid familiens naturlige midtpunkt.

Giv Ude og Hjemme i julegaveKlik her og læs hvordan!