Merle fik alligevel sin milliondyre medicin: Reddet fra kørestolen

For få måneder siden var 2-årige Merle dømt til et liv i kørestol. Myndighederne mente, at den muskelsyge piges medicin var for dyr. Men nu har Medicinrådet skiftet mening, og Merle kan se frem til et langt bedre og lettere liv.

Klokken var 15 søndag eftermiddag den 10. juni, da Peter og Mette satte deres 2-årige datter Merle i en gynge i garagen ved villaen i Nykøbing Mors. Den lille pige sad strunk og smilende med rank ryg, mens hun gyngede frem og tilbage.

– Så du det, spurgte Mette sin mand med lige dele forundring og begejstring i stemmen. – Så du, at Merle sad uden at vælte!

Normalt skal der mere til at begejstre forældre. Men for Peter og Mette var der næsten tale om et lille under. Pigens ny medicin havde gjort sin virkning langt hurtigere og mere effektivt, end forældrene havde turdet håbe på.

– Blot få dage før havde Merle ikke haft kræfter til at sidde oprejst. Det kunne hun nu for første gang i sit liv, og det var en ubeskrivelig dejlig oplevelse, fortæller Mette Hermansen, 34.

Måske husker du den lille charmetrold Merle fra Limfjordsøen Mors, som vi skrev om første gang i maj i år. Dengang var det en trist historie om en lille pige, der havde udsigt til et liv i kørestol, og på en lang række andre områder var fysisk hæmmet. 

Medicinrådet mente, at medicinen til Merle var for dyr i forhold til virkningen.

Men få uger efter, at Peter og Mette havde fortalt deres barske historie om datteren, skiftede Medicinrådet mening. Merle fik bevilget den milliondyre medicin Spinraza, og torsdag den 7. juni fik pigen på Skejby Sygehus den første indsprøjtning af foreløbig fire. Virkningerne lod ikke vente længe på sig. De ovenud lykkelige forældre kunne spore fremgang, og kulminationen kom den søndag, da Merle selv kunne sidde oprejst i gyngen.

I dag kan hun gå ved at støtte sig til f.eks. sin dukkebarnevogn, og hun gør hele tiden fremskridt. Da Ude og Hjemme var på besøg for nylig, gik Merle med støtte fra stuen til sin storesøster Siljes værelse. 

– Det har hun aldrig gjort før, sagde Mette forbavset, da Merle uden hjælp nåede sit værelse. 

Det er en sætning, som Mette har brugt talrige gange de seneste par måneder. Medicinen har gjort underværker. Datteren fortsætter med at imponere næsten fra dag til dag.

Født med genfejl

Den lykkelige historie begyndte ellers dybt ulykkeligt. Nulpunktet ramte den 28. marts i år, da Peter og Mette fik den nedslående besked fra lægerne i Skejby, at deres datter er født med en genfejl og har den uhelbredelige muskelsygdom spinal muskelatrofi. Merle har type 2, som er den mellemste af tre sværhedsgrader. Uden medicin ville det betyde, at den lille pige aldrig vil kunne gå ved egen hjælp, og at hun konstant skulle være under opsyn resten af livet.

Peter blev øjeblikkeligt sygemeldt, mens han brugte alle døgnets vågne timer på at bombardere alle instanser for at få bevilget den kostbare medicin til datteren. Mette fortsatte sit HA-studium, og på trods af bekymringerne omkring datterens sygdom fik hun taget sin bachelorgrad i juni.

Parret kæmpede med det problem, at Medicinrådet trods neurologernes anbefalinger ikke ville bevilge den medicin, der kunne hjælpe Merle, og som anvendes i flere andre lande, f.eks. Norge og Sverige.

Den 30. maj i år var en afgørende dag for Merles fremtid. Den dag skulle Medicinrådet revurdere medicinens betydning for sygdomsramte som Merle. Klokken 19.30 tjekkede Peter Hermansen rådets hjemmeside, og til sin store glæde læste han følgende: 

”Vi udvider anbefalingen, fordi der for nylig er publiceret data, som giver os mulighed for at lave supplerende analyser. Baseret på det mener vi, at der nu er evidens for at udvide vores anbefaling til at omfatte børn med SMA type 2, der opfylder en række kriterier”.

– Kort sagt opretter medicinen signalet mellem hjerne og muskler, så musklerne kan trænes op til et vist niveau. Uden medicin ville Merle ikke kunne løfte en kop, ikke holde en ispind og ikke lege med modellervoks. Hendes sygdom begrænser ikke hendes levealder. Men den ville i voldsom grad hæmme hendes funktionsniveau, så hun ikke ville få muligheder for at udfolde sig på normal vis. Selvfølgelig var vi jublende lykkelige, siger Mette.

Den 34-årige morsingbo beskriver datterens udvikling fra torsdag den 7. juni og frem til nu. Næsten hver dag byder på fremskridt og positive oplevelser, selv om Merle aldrig bliver helbredt. Sygdommens udvikling er bremset. De foreløbig fire indsprøjtninger har gjort, at Merles muskler med fysioterapi kan trænes op til et acceptabelt niveau. Hun fungerer langt bedre blandt kammeraterne i vuggestuen, og storesøster Silje på 5 år behøver ikke længere tage så mange hensyn til Merle, når de leger.

– Jeg græd af glæde, da Merle første gang stod selv. Nu kan jeg gå i Fætter BR og købe legetøj uden at tænke på, om hun kan magte det. Hun går til svømning og ridning, siger Mette.

Derfor gør det også ondt på Mette og Peter at tænke på, at børn ældre end 6 år ikke må få medicinen i Danmark. Det samme gælder også for en række unge og ældre med spinal muskelatrofi.

Inden Merle fik konstateret sin sygdom, drømte ægteparret om et helt almindeligt familieliv med strandture og andre oplevelser, som børnefamilier har, og nu er drømmene begyndt at spire igen.