Henriettes tvillinger har sjældent syndrom

Henriettes tvillingedøtre er født med et yderst sjældent syndrom. Hun frygter for deres fremtid, men vil gøre alt for, at den skal blive så lys som muligt.

Henriette glædede sig til at møde tvillingerne, der voksede i hendes mave. Det samme gjorde hendes mand, Jone, og deres to store børn, Oda, 7, og Kevin, 5.

– Da de blev født, var vi overlykkelige over, at alt gik godt. Vi tænkte, at alt var perfekt, selv om de kom til verden ved et akut kejsersnit to måneder før termin, siger 30-årige Henriette Ognedal, som bor i Bjerkreim i Norge.

En læge fattede mistanke om, at noget var galt, da undersøgelser pludselig viste, at de nyfødtes blodsukker var skyhøjt, samtidig med at deres kroppe hævede op og fik udslæt. Fedtindholdet i deres blod var også så højt, at lægerne end ikke kunne aflæse blodprøverne.

– De havde fået pulver i modermælken, så de kunne vokse hurtigere. Da de blev fløjet med ambulancefly til Rigshospitalet i Oslo, var deres tilstand så dårlig, at ikke engang intravenøs behandling med insulin virkede, siger Henriette og fortæller, at pigerne vejede henholdsvis 1.450 og 1.460 gram, da de blev født.

Hendes første tanke var, at tvillingerne havde problemer med at regulere blodsukkeret, og at det ville gå over af sig selv, eller at det let kunne behandles.

– Men så snakkede lægerne om, at det var en sammensætning af symptomer, de ikke havde set før.

En af lægerne reagerede på, at babyerne viste tegn på insulinresistens, samtidig med at de kun havde små mængder underhudsfedt.

Chok og fornægtelse

Mistanken førte til, at Kaja og Thea fik diagnosen Berardinelli-Seip-syndrom. Tilstanden er yderst sjælden. Formentlig er der kun omkring 10 personer, som har fået diagnosen i Norge de sidste 60 år.

– Jeg røg helt ned i kulkælderen, da jeg fik at vide, hvad der var galt med mine nyfødte piger. Det er stadig svært at forklare det chok, jeg følte, og mine tanker om, hvor synd det var for de to, som lå sammen i sengen på neonatalafdelingen.

Jone og Henriette ændrede dog snart deres tankemønster fra chok og fornægtelse til at blive løsningsorienterede.

– Vi er glade for, at vores piger fik deres diagnose så hurtigt. På den måde fik vi på et tidligt stadie at vide, hvad de kan spise, og hvad de bør holde sig langt væk fra, siger Henriette og forklarer, at syndromet betyder, at pigerne mangler hormonet leptin og dermed også evnen til at lagre fedt under huden som andre børn.

Andre med samme diagnose

– Alt, hvad de får i sig af fedt, bliver optaget i blodet for så at blive lagret i muskulaturen og rundt om de indre organer. Det giver tvillingerne et specielt udseende med store muskler og maver. Sidstnævnte bliver mindre synligt, efterhånden som de vokser, så der bliver bedre plads til de indre organer.

Gennem sin instagram-konto, unike_twins, er Henriette kommet i forbindelse med andre, som har børn med samme diagnose. Hun kender nu til fem tilfælde af genfejlen i Norge og har i dag kontakt med både mødre og personer, som har syndromet.

– Syndromet findes i flere varianter. Mine piger har den såkaldte type 2, så de er unikke i Norge. Derfor er jeg især glad for, at jeg har fået kontakt til en kvinde i Argentina, som jeg deler tanker, glæder og bekymringer med.

Frygter for fremtiden

Henriette lægger ikke skjul på, at tanken om døtrenes fremtid indimellem skræmmer hende fra vid og sans. Både hun og manden er forberedte på, at den sjældne diagnose kan føre til både sorg og problemer.

– Ud over faren for, at de kan få diabetes, risikerer de også at spise mere, end de har behov for, fordi de mangler hormonet, som fortæller hjernen, når de er mætte.

Dette har familien et håb om at få medicin imod, da pigernes journaler nu er sendt til både England og USA. Listen over andre ting, der kan ske, er dog lang. Fedtet, som lagres i kroppen, medfører risiko for både hjerteproblemer, betændelse i bugspytkirtlen, et skelet, som ældes hurtigere, samt muskel- og nyreproblemer.

– Vi har fået streng besked på ikke at bruge for mange kræfter på at bekymre os om, hvad der kan ske, eftersom intet er sikkert.

Kaja og Thea elsker mad og er foreløbigt helt uvidende om, at forældrene sørger for, at de har strenge kostregler.

– Jo mere fedt de spiser, desto mere fedt lægger sig om musklerne og de indre organer. De får tran, fisk, lyst kød og kylling. Vi er bevidste om at tænke fedtfattig mad og sundt fedt.

Ser fordelene

Via internettet er Henriette desuden kommet i kontakt med en ung kvinde med samme syndrom. Hun har også udviklet store muskler i en ung alder.

– Hun udnytter situationen til sin fordel og vinder tit konkurrencer i rytmisk gymnastik og andre idrætsgrene, hvor det handler om fysisk styrke. Jeg håber virkelig, at hun kan være et forbillede for mine piger, når de bliver større, og at de også vil bruge deres store muskler til deres fordel, når de dyrker sport.

Henriette og Jone valgte tidligt at være åbne om døtrenes specielle situation.

– De er heldige med at have to ældre søskende, som forguder dem og passer på dem. Samtidig er vi klar over, at pigerne ser anderledes ud, og at de kan have grimme ting i kroppen, som vi ikke har kontrol over.

Ved at dele deres historie håber familien, at de kan bidrage til at normalisere og afmystificere det, som er anderledes. Jo mere folk ved, desto færre spørgsmål og skæve blikke vil pigerne forhåbentlig møde.

– Vi vælger at være åbne om sygdommen for at gøre det lettere for vores piger at vokse op, siger Henriette.