Uhelbredelig syge Poul: Min søn risikerer samme skæbne

39-årige Poul lider af en uhelbredelig blodkarsygdom, som giver blodpropper og demens i en tidlig alder. Der er 50 procents risiko for, at han har givet den videre til sin 6-årige søn William. Det ved familien endnu ikke, for sønnen kan først blive testet, når han fylder 18 år.

Det var det 11. forsøg – og også det sidste. Det havde Karina og Poul lovet hinanden. Efter flere års opslidende forsøg på at blive forældre var der ikke længere overskud til at fortsætte, var de begge enige om. Heller ikke, selv om det var Karina, der lagde krop til hormon-sprøjter og indgreb, og hende, der hver gang havde overtalt Poul til lige et forsøg mere. Det måtte være den sidste gang. 

Ønske om at blive mor

Hendes brændende ønske om at blive mor var begyndt at spire i begyndelsen af deres forhold. De mødtes i hjembyen Esbjerg og blev hurtigt ungdomskærester. Nu havde de begge passeret 30 år og havde stadig ikke haft held med at stifte en familie. På det tidspunkt var Pouls mor og lillesøster flere gange blevet ramt af blodpropper, uden at lægerne vidste hvorfor. 

– Gudskelov, at vi ikke vidste noget på det tidspunkt, siger 39-årige Poul Rasmussen fra Glejbjerg ved Esbjerg i dag. 

For ville de så have insisteret på at fortsætte?  Parrets sidste forsøg viste sig imidlertid at bære frugt. Et lille ønskebarn var på vej, og de var ovenud lykkelige. 

– Vores store drøm, smiler 37-årige Karina ved tanken om sønnen William, der nu er blevet 6 år og klar til skole efter sommerferien. 

Hun ville gerne have haft et barn mere, men det hårde fertilitetsforløb og så den viden, hun og Poul sidder med i dag, har endegyldigt afgjort det. For Pouls mor og lillesøster endte med at få en diagnose. De lider af den uhelbredelige blodkarsygdom CADA-SIL, der giver blodpropper i hjernen og udvikler sig fra migræne til fremadskridende demens i en tidlig alder. 

Sygdommen er sjælden, og der findes ingen medicin, der kan hjælpe eller helbrede. Det er arveligt, og der er 50 procent risiko for at give den videre til sine børn. 

Læs også: Pia bad for sin datters liv: Jeg har allerede mistet to sønner 

Måske er det stress

Det vidste Poul og Karina ikke, da de blev forældre. Og da de blev bekendt med det, ønskede Poul heller ikke at vide mere. Han håbede i stedet, at han ikke havde arvet sygdommen, for han havde ingen symptomer, og han ville ikke gå og bekymre sig, når der ikke var noget at stille op alligevel. 

Han frygtede også at mærke symptomer, som reelt ikke var der, hvis han lod sig teste for det.  En indstilling, han delte med Karina. Det kan jo ikke nytte noget, lyder det snusfornuftige argument fra dem begge. 

Men en nat i 2011 vågner Poul midt om natten i sin seng. Han har det rigtig dårligt, og han kan ikke stå på benene. Karina ringer 112, og Poul bliver kørt på sygehuset i Esbjerg. Der er ikke noget usædvanligt at se, da han skannes, og lægerne tror, at det har været et stressanfald. Det er lige efter jul, og Poul har haft rigtig travlt på sit arbejde. Så han tager et par dage derhjemme, hvor han sover det meste af tiden, fordi han er så træt. 

Læs også: Lenes mand fik en blodprop i hjertet: Han måtte ikke dø

Testet for sygdom

Fire år senere er den gal igen. Da er Poul på sit arbejde og kan pludselig ikke se noget på venstre øje, og det stråler ud af venstre arm. Han går ud og trækker noget frisk luft, men da armen pludselig er tre gange så stor, er han klar over, at det er en blodprop. Hans far, der arbejder samme sted, ringer efter ambulancen, og Poul ender igen på sygehuset til observation. 

Lægerne kan ikke gøre noget. Denne gang opfordrer de ham kraftigt til at blive testet for, om han bærer samme sygdom som sin mor og søster. Han indvilliger, og det viser sig, at han har samme sygdom.

– Det var svært, konstaterer Poul nøgternt i første omgang. 

Karina er lige så stille. For diagnosen betød ikke kun, at Pouls fremtid blev uvis. Deres søns gjorde også. 

– Det var klart William, jeg tænkte mest på. Har jeg givet min sygdom videre til ham? Det er hårdt at tænke på. Jeg vil meget gerne vide, om han har det, for så er det vigtigt, at han ikke får trombolyse, hvis han skulle få en blodprop. Det er det eneste, lægerne ved, at vi med CADASIL ikke må få.

- Det er også hele den usikkerhed, der følger med. Jeg står med en sygdom, som ingen aner noget om, og det eneste, jeg kan gøre, er at håbe på, at det er en passerende blodprop hver gang, som ikke kræver indgriben fra lægerne, siger Poul, der i efteråret sidste år havde sin seneste blodprop, der forløb på samme måde som de andre. 

Læs også: Tabte sig og blev gravid

Uvis fremtid

Efter diagnosen har han brugt lang tid på at søge efter mere viden om den sjældne sygdom. Problemet er bare, at der ikke er ret meget forskning og dermed viden om den. 

Først for ganske nylig fik Poul mere materiale om sygdommen i forbindelse med, at Lundbeckfonden har doneret 1 million euro i håbet om, at forskningen kan finde frem til forebyggelse og behandling. 

– Det var forfærdelig læsning, og jeg må indrømme, at jeg var slået ud i nogle dage over det. Der er virkelig mange følgesygdomme, og jeg ved jo slet ikke, hvordan jeg har det om 10 år, eller bare hvad jeg vågner op til i morgen. Er jeg begyndt at glemme som min mor? Hun er 59 år, og det er ret slemt med hende allerede. Det er hårdt at se på, når jeg ved, at jeg har den samme sygdom, siger Poul og fortsætter så: 

– Men det nytter jo heller ikke noget, at jeg lægger mig fladt ned og græder over det. Jeg skal på arbejde og have en form for hverdag kørende, siger han.

Den samme holdning har Karina. Fremtiden kan de ikke gøre noget ved, og hun har også valgt ikke at tænke for meget over, hvorvidt William har sygdommen eller ej. 

Læs også: Jeans hjerte stoppede med at fungere: Jeg ville ikke dø fra mine børn 

Beder for en fremtidig behandling

De ville gerne, at William kunne blive testet for, om han har arvet sygdommen, men af etiske grunde vil lægerne ikke gøre det, før han er myndig og selv kan tage stilling til, om han ønsker at vide det, når der ikke er nogen behandling. 

– Det er svært at sige, om vi havde fortsat med fertilitetsbehandlingen, hvis vi havde vidst, at jeg bar på sygdommen, tøver Poul først og ser på Karina. 

– Det tror jeg, at vi havde. Vi håber og beder til, at forskerne finder frem til en behandling i nær fremtid. Og så er der jo stadig en chance for, at han ikke har arvet sygdommen. Det skal vi også huske på, svarer hun fast, og Poul nikker til hende.

Læs også: Signe lider af kronisk sygdom: Jeg spiste mig rask