3-årige Sofia må kun spise fedt

Treårige Sofia må kun spise fed mad. Hun er født med en uhyre sjælden genfejl, som betyder, at hendes hjerne ikke kan optage energi fra kulhydrater.

Til morgenmad får treårige Sofia soyayoughurt blandet med flydende magarine og soyamælk.

Madpakken i børnehaven består af nogle skiver hjemmebagt rugbrød bagt med creme fraise (38 procent), fede kerner og masser af æg. Skiverne smøres med en halv centimeter tandsmør, og ovenpå ligger flere skiver fed kødpålæg. Dertil er der både ostehaps og fede snack-pølser.

Når Sofia kommer hjem og spiser med sin familie, får hun kød med en gul sauce, som de kalder smørsaucen.

LÆS OGSÅ: Alenemor til to overvandt kræften

Nul kulhydrater

Ikke mange kunne leve af så fed en kost som Sofia. Men den lille pige har vænnet sig til det. Hun lider af genfejlen GLUT1, som betyder, at hendes hjerne ikke kan optage energi fra kulhydrater.

Derfor er Sofia på en fedt-diæt, hvor kulhydrater er total forbudt.

Fakta om GLUT1

GLUT1 Defiency syndrome, også kaldet DeVivo-sygdommen, er en genfejl, som især påvirker hjernen, da kroppen ikke kan transportere sukker ind i hjernens celler, og hjernen derfor lider under energi-mangel. Symptomer i form af epileptiske anfald ses ofte allerede, når personen er få måneder gammel. Defekten kan resultere i mange symptomer, ligesom der findes mange forskellige grader af dem. Dog har mange med GLUT1 det til fælles, at de ofte bliver ramt af anfald ved spisetid, de er motorisk bagud, og de kan få problemer med talen. Nogle børn med GLUT1 lærer aldrig at kravle eller gå. Genfejlen blev opdaget i 1991 af doktor DeVivo. Man kender til ca. 500 børn på verdensplan med genfejlen, men lægerne mener, at der kan være flere tusinde.

Skræmmende anfald

Før Sofia fik konstateret genfejlen GLUT1, var hun plaget af utallige skræmmende anfald. Det første skete, da hun var bare tre måneder gammel. Pludselig begyndte hendes øjne at trille rundt, og hendes lille hoved at bevæge sig fra side til side.

- Jeg blev selvfølgelig forskrækket og bange. Men da hun kort tid efter igen var helt normal og glad, skød vi det hen med, at hun jo lige skulle lære at styre sine bevægelser, forklarer Sofias mor, 26-årige Helle Vestergaard Estdahl fra Vissenbjerg på Fyn.

Men da Sofias anfald kom igen med jævne mellemrum, blev Helle og hendes mand, 25-årige Ricki, for alvor bekymrede.

LÆS OGSÅ: Nikolaj overlevede virus i hjernen

Lægerne fandt intet galt

De tog deres dengang spæde datter med på Odense Universitetshospital, hvor det dog var svært at overbevise lægerne om, at Sofia fejlede noget.

- Sofia fik EEG- og CT-scanninger og blev undersøgt for epilepsi. Men alle prøver viste, at hun var normal, fortæller Ricki.

Optog på video

- Vi begyndte at videooptage Sofias anfald, og det hjalp lidt. Så kunne lægerne se, at vi ikke bare fandt på det. Men det var selvfølgelig svært at få gode optagelser, når vi var i panik, fortæller Helle.

Anfaldende kom cirka hver 14. dag og varede sjældent mere end et minut. Bagefter var Sofia helt normal igen.

Lægerne forklarede det med, at Sofia muligvis havde en umoden hjerne, og de mente, at hun ville vokse fra anfaldene.

LÆS OGSÅ: Olivia blev født uden blod

Et voldsomt anfald

Da Sofia var et år og syv måneder, blev hun en morgen ramt af sit hidtil voldsomte anfald. Hun stirrede stift ud i luften, gik i krampe, fik fråde om munden, skar tænder og kastede op.

Helle gik i panik og ringede 112. Da hun og Sofia ankom med ambulance til hospitalet var Sofias kropstemperatur og puls for lav. Sofia kom under observation i et døgn og blev så sendt hjem igen.

Youtube gav svaret

Men ikke længe efter ringede en læge, som familien ikke tidligere havede talt med. Hun havde hørt om en nyopdaget genfejl og bad Helle og Ricki se et filmklip med en amerikansk pige, som fik anfald, på Youtube på internettet.

- Vi kunne straks genkende anfaldene. Fra da af var vi ikke i tvivl. Sofia led af GLUT1, som den første i Danmark. Det var en lettelse blandet med sorg. Men endelig vidste vi, hvad vi kunne gøre for Sofia, fortæller Helle.

LÆS OGSÅ: Baby reddet af mors hjerteslag

Måske flere danske børn med genfejl

Siden Sofia fik konstateret GLUT1, har tre andre danske børn fået konstateret samme genfejl. Lægerne regner med, at der er flere, som endnu ikke har fået stillet den korrekte diagnose.