Fredag, 27. august 2021 - 15:00 - Af Signe Fage. Foto: Søren Lamberth/ Aller Foto & Video.
Rikke fødte en søn med seks fingre: Der var jo noget galt
Rikke havde fra fødslen en fornemmelse af, at hendes søn Magnus havde et handicap. Lægerne afviste det længe, men efter to år fik Rikke ret, og det var en sorg for Rikke og familien.
PrintJordemoderen nåede knap nok at komme ind over dørtrinnet, før Rikke fødte Magnus. Det hele gik så stærkt, men det gik godt.
Det var Rikke og Jonas’ tredje barn, og de havde planlagt, at den lille dreng skulle fødes derhjemme.
– Han var fuldstændig stille ved fødslen. Men jordemoderen sagde, at det ikke gjorde noget. Han var, præcis som han skulle være, og alt var gået godt. Der var en lille mislyd ved hans vejrtrækning, men det var nok bare, fordi han havde slugt noget fostervand, fortæller Rikke Bork-Michelsen, 32.
Det var først, da hun kom ind i sengen og lå med sin lille nyfødte, at hun opdagede, der var noget anderledes ved ham. Hun kiggede på ham og begyndte at tælle. En, to, tre, fire, fem – og seks. Hun talte igen, men resultatet blev det samme. Han havde seks fingre på sin højre hånd. Derefter kiggede hun på hans fødder, og endnu en gang kunne hun tælle til seks. På sin højre fod var der også seks tæer.
– Så begyndte jeg at blive bekymret. Jeg tænkte med det samme, at der var noget ved ham, der ikke var normalt. Det var ikke kun det, at han havde en ekstra finger og en ekstra tå. Der var noget andet ved ham, der ikke var, som det skulle være, men jeg vidste ikke hvad endnu. Jeg vidste det bare, selv om alle omkring mig beroligede mig og sagde, at han var helt normal. Men jeg kunne mærke, at der var noget, fortæller Rikke.
Græd hver dag
Frygten, for at hun havde fået et barn med et handicap, fyldte meget for hende. Hun arbejder selv som socialpædagog for folk med handicap, så hun vidste, hvilke udfordringer det ville give både Magnus og resten af familien.
– Jeg græd hver dag, og jeg tog mig selv i at skjule hans ekstra finger med vanter, fordi jeg ikke ville have, nogen så den. Jeg turde ikke knytte mig til mit eget barn, for jeg var bange, for at han ville dø, fortælle Rikke, mens stemmen grøder til og hun tager Jonas’ hånd.
For den lille dreng blev det en hård start på livet. Da han var 12 dage, var der stadig en mislyd ved hans vejrtrækning, og det udviklede sig, til at han kastede op og blev blå om munden en aften.
Efter en tur til vagtlægen blev Magnus hastet til sygehuset i Haderslev, hvor han var indlagt i fire dage, indtil han blev sendt til Odense Universitetshospital. Her fandt de en stor cyste i hans hals, som blev fjernet. Mens han var på børneafdelingen, begyndte lægerne at blive bekymrede for den lille dreng, så de ville foretage en gentest, for at se om der var noget.
– Jeg undrede mig lidt, fordi de jo havde været så tydelige, omkring at alt var fint med ham, fortæller Rikke.
Prøven blev taget, men der var intet at finde på gentesten. Magnus havde bare været uheldig at få en cyste i halsen; ellers var alt, som det skulle være, lød konklusionen.
– Der blev jeg lettet. Så var det bare mig, der var pylret, husker Rikke, at hun tænkte.
Ny gentest
Familien vendte hjem fra Odense, og deres liv fortsatte, som det plejede. Magnus udviklede sig normalt. Han fik fjernet den ekstra finger og tå af kosmetiske årsager, og han var generelt en glad dreng, der trivedes.
Men i efteråret 2020, da Magnus var knap to år, begyndte han at ændre sig. Han blev mere og mere klodset, han begyndte at gå ind i ting, og forældrene begyndte at få svært ved at få øjenkontakt med ham. Derudover mistede han sit sprog, han tog en del på, og de smil, han før gav så mange af, var der ikke flere af.
– Jeg kunne igen mærke min bekymring vokse. Der var tydeligvis noget helt galt, fortæller Rikke.
Magnus blev tjekket ved både en ørelæge og en øjenlæge. Han fik lagt et dræn, der måske kunne hjælpe på hans mistede sprog, og de opdagede, han havde en bygningsfejl i øjnene, der var noget med hans nethinde, der skulle undersøges nærmere. Men Rikke vidste, det ikke bare var det.
– Jeg havde det af h… til. Jeg kunne ikke kende mit barn mere, og jeg ville finde ud af, hvad der skete, fortæller hun.
Så Rikke begyndte at søge efter en diagnose, der passede til de symptomer, Magnus havde. Til sidst gik hun til sin læge og sagde, at hun troede, han havde den sjældne sygdom Bardet-Biedlssyndrom.
Der blev taget endnu en gentest, hvor de testede efter andre genfejl end ved den første, og da den test kom tilbage, blev tvivlen erstattet med vished og sorg. Magnus var en af de cirka 100 danskere, der har Bardet-Biedelssyndrom.
Vil miste synet
Rikke bliver ked af det, hver gang hun taler om forløbet. Det er ikke, fordi hun ikke elsker Magnus, men det var bestemt ikke det, hun og Jonas havde forventet af et familieliv.
– Jeg var i en kæmpestor sorg over alt det, vi havde mistet, fortæller Rikke og tager en dyb vejrtrækning.
– For i alt det her mistede vi jo vores normale barn, som vi havde haft indtil nu. Før diagnosen havde vi en idé om, hvordan livet ville være, men nu blev det byttet ud med en masse bekymringer for fremtiden, fortæller Rikke.
Diagnosen betyder, at Magnus formentlig vil blive blind, inden han fylder 30. Han kan udvikle nyresygdomme, og det er ikke sikkert, han nogensinde kommer til at tale. Der vil også kunne forekomme udviklingshæmning og overvægt samt ekstra lemmer som fingre og tæer. Magnus har fået syndromet, fordi begge hans forældre har været raske bærere af genet, og så er der en 25 procents risiko, for at barnet får syndromet. Intet tyder på, Magnus’ to ældre søskende har fået det, men de ved ikke endnu, om de er raske bærere af genet.
– Det bliver jo et helt andet liv, og vi har også tænkt over, om det er et liv, der er værd at leve. Hvis jeg skal sige det helt ærligt – selv om det lyder hårdt – så havde vi valgt ham fra, hvis en scanning havde vist, at han havde syndromet. Det er der mange, der ikke forstår, men det er jo også de færreste, der står i den situation, at de skal overveje det.
Chokket over diagnosen har lagt sig, og efterfølgende har de fået endnu en søn. De ved endnu ikke, om han har det samme syndrom som sin storebror, men indtil videre mistænker de det ikke. Lillebror Lasse er i hvert fald født med kun ti fingre og tæer.
Magnus er glad
Derudover har familien også vænnet sig, til at deres liv er anderledes, end hvad de forventede. Men når de taler om Magnus, lyser deres øjne op.
– Vi kan jo se, at Magnus har det godt. Han er glad og trives. Han elsker at gynge og se Rasmus Klump, og han er en rigtig vandhund. Hans søskende elsker ham, selv om de godt ved, han er anderledes end de fleste børn. Så han har det jo godt, fortæller Jonas, 36.
I virkeligheden er det nok mest hans forældre, der har det svært med diagnosen. For der har været mange bekymringer om fremtiden. Hvornår bliver han blind? Hvor selvstændig kan han blive? Kan han få den hjælp, han har brug for? Det er spørgsmål, der fylder meget for dem.
– Vi har været på bar bund med vores bekymringer, og vi har tit følt os alene, fordi det netop er en sjælden diagnose, fortæller Rikke.
De vidste, at snakken ville gå i den lille by i Sønderjylland. Derfor besluttede de også, at de vil være åbne omkring det hele.
– Det har hjulpet os, at vi talte højt om det. Det var vigtigt, at folk forstod, hvad vi går igennem, og hvad der er svært og godt for os. Det er også en måde, vi bearbejder vores sorg på, fortæller Rikke.
Ved hjælp af et facebookopslag har familien også fået kontakt til nogle andre familier, der også har syndromet tæt inde på livet.
– Så kan vi spejle os i dem og møde nogle, der har en bedre forståelse af, hvad det lige præcis er, vi går igennem. Så føler man sig mindre alene. Her kan vi dele både op- og nedture, fortæller Rikke.
Og der er både op- og nedture i deres lille familie, men de har lært en ting, der er vigtig:
– Vi kan ikke lave om på noget, så vi har lært at være i det, og vi kæmper for at give Magnus det bedste liv, han kan få. Så længe han er glad, er vi også glade. Og vi elsker jo vores Magnus, selv om han ikke er som andre børn.
Magnus med sine forældre Rikke og Magnus
Sjældent syndrom
Magnus er født med Bardet-Biedelssyndrom. Diagnosen betyder, at han formentlig vil blive blind, inden han fylder 30. Han kan udvikle nyresygdomme, og det er ikke sikkert, han nogensinde kommer til at tale. Der vil også kunne forekomme udviklingshæmning og overvægt samt ekstra lemmer som fingre og tæer. Magnus har fået syndromet, fordi begge hans forældre har været raske bærere af genet, og så er der en 25 procents risiko, for at barnet får syndromet. Kun omkring 100 personer i Danmark har syndromet.
